本文原载于《中华眼科杂志》年第8期
例1患者男性，51岁。因左眼上睑下垂8d，于年6月19医院眼科诊治，既往高血压病史20余年。年5月患者曾因"左眼动眼神经麻痹"于外院住院，给予对症治疗（具体不详）好转出院。年2月22日患者因双眼视物重影、右眼上睑下垂10d于我院住院治疗，查体：视力右眼0.8，左眼0.6。右眼上睑缘遮挡1/3瞳孔，瞳孔圆，直径3mm，光反应灵敏，眼位：33cm角膜映光-15°，交替遮盖双眼由外至正位。眼球运动[1]：右眼上转、下转、内转运动不足，分别为上转-3、下转-3、内转-2。头部CT未见明显异常。诊断：右眼动眼神经麻痹，给予糖皮质激素、改善循环、扩张血管、营养神经治疗1个月余，右眼上睑下垂症状消失，眼球运动不足明显好转，分别为上转-1、下转-1、内转-1。年6月19日患者因左眼上睑下垂8d于我院再次住院治疗，患者住院前曾于门诊给予改善循环、扩张血管、糖皮质激素口服1周，未见明显好转遂入院，入院后查体：视力右眼0.8，左眼0.6。左眼上睑缘遮盖全部角膜，眼位：33cm角膜映光正位，双眼运动未见明显异常。双眼瞳孔圆，直径约3mm，直接、间接对光反射均灵敏，双眼晶状体轻度混浊，眼底视盘边界清颜色可，血管走行可，动脉细，反光强，可见动静脉交叉压迫现象，黄斑中心凹光反射存在。头颅核磁示：头部未见明显异常，左侧上颌窦、右侧蝶窦炎症。胸部CT提示两肺纹理增粗，血液检查白细胞数12.96×/L，中性粒细胞%为93.8%。四肢肌力正常，无全身重症肌无力表现。行冰敷试验（-），疲劳试验（+），甲硫酸新斯的明试验（+）。住院期间发现患者左眼上睑下垂有晨轻暮重情况，休息后上睑下垂稍减轻。追问家族史，患者两舅舅（已病逝）曾有重症肌无力病史。诊断：眼肌型重症肌无力、左侧上颌窦炎、右侧蝶窦炎，给予溴比斯的明60mg口服3次/d，给予糖皮质激素、营养神经、抗炎、改善循环治疗，同时控制血压治疗，3d后患者上睑下垂改善，6d后患者上睑下垂症状基本消失，偶疲劳后轻度上睑下垂。出院后嘱患者坚持口服溴比斯的明，糖皮质激素逐渐减量。至随访日年8月20日，患者眼型重症肌无力未复发过，全身无重症肌无力表现。
例2患儿女性，4岁，因右眼上睑下垂10d，于年12月17医院眼科诊治。既往年5月家长发现患者视物歪头，年8月曾于外院诊断为"内斜V征"行左眼下斜肌切断加左眼内直肌后退术，此次入院前10d患者因感冒发热伴右眼上睑下垂，晨轻暮重，不伴复视，于我院儿科给予对症退热抗炎治疗后全身病情稳定，但上睑下垂无改善，故来我科进一步治疗。眼科检查：视力检查不配合，双眼平视时右眼上睑缘遮挡1/2瞳孔，双眼前后节检查未见明显异常。眼位：33cm角膜映光L/R15°，交替遮盖左眼上至正位，右眼下至正位。运动：右眼上转运动不足-3、内转运动不足-2。新斯的明试验（+），疲劳试验（+）。全身检查：甲状腺功能未见异常，头部、胸部CT未见异常，余查体未见异常。诊断：眼肌型重症肌无力，斜视矫正术后。给予溴吡斯的明、糖皮质激素治疗，5d后起效，上睑下垂情况以及眼位明显改善。14d后眼位：33cm角膜映光正位，交替遮盖双眼基本不动，眼球运动：左眼内运动不足-2，右眼睑裂高度9.5mm，偶疲劳或哭闹后出现轻度上睑下垂。出院后嘱患者坚持口服溴比斯的明，糖皮质激素逐渐减量，用药1月后右眼睑裂高度10.0mm，无晨轻暮重表现。年8月1日患者诉视物重影1d复查。眼科检查：视力双眼1.0，双眼前后节未见明显异常。眼位：33cm角膜映光基本正位，交替遮盖双眼由外至正位。运动：左眼内转运动不足-2。三棱镜加遮盖试验：33cmREF-16△LEF-14△，5mREF-16△，LEF-14△。同视机检查结果见图1。立体视觉（Titmus检测图）：″。复视像检查（患者不理解，配合欠佳）：正前方、上方、下方、右上方、右侧、右下方注视均存在水平交叉复视，复视像距离患儿不理解，左侧、左上方、左下方注视无复视。余全身检查无明显异常。随访期间，患者用药依从性差，曾两次出现左眼上睑下垂，给予溴吡斯的明、糖皮质激素治疗，1周后症状消失。至年8月22日随访，患者仍诉双眼右侧注视时复视，但上睑下垂无复发，重症肌无力未向全身型转化。
讨论
重症肌无力（myastheniagravis，MG）是由乙酰胆碱受体（AchR）介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的，主要累及神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病[2,3]。MG分为眼肌型（oMG）和全身型（gMG）。oMG是临床症状最轻、发病早期的MG，病变仅侵犯眼肌，以眼外肌多见。表现为上睑下垂、复视、眼球运动受限、视物模糊，病情晨轻暮重，时好时坏或左右交替。重症肌无力上睑下垂有如下特征：（1）睑肌无力：疲劳试验阳性；（2）Cogan眼睑颤动征；（3）Osber眯眼征；（4）持续性注视疲劳[4]。本型发病高峰期为小于10岁儿童和大于40岁男性。一半以上的MG患者以oMG起病，10%~20%可自愈，20%~30%始终局限于眼外肌，而在剩余的50%~70%中，大于80%患者可能在起病2年内发展为gMG[5]。此病应与任何不影响瞳孔而单纯累及眼外肌的疾病相鉴别：如滑车神经、外展和部分动眼神经麻痹、核间性眼肌麻痹、一个半综合征、Graves眼病、慢性进行性眼外肌麻痹以及眼咽型肌营养不良[6]。临床中需注意除外患者可能并发的其他疾病，如甲状腺功能异常、胸腺瘤、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肺癌、颈椎病、多发性硬化、慢性髓样白血病、糖尿病等[7]。
MG的发病机制主要涉及免疫和遗传因素。在遗传因素方面，既往研究发现HLA基因在MG发病机制中起重要作用[8,9,10,11,12]。HLA基因型因MG的发病年龄、种族、临床症状、胸腺组织的不同而变化[13,14,15,16,17,18]。HLA-DQA1*、HLA-DQB1*基因可能参与了家族性重症肌无力的发生，尤其是眼肌型的发生；HLA-DQA1*参与了散发性重症肌无力[19,20]。在中国南方汉族人中，HLA-B*-DRB1*基因与青少年眼肌型重症肌无力呈正相关[21]。另外，IL-1β、TNF-α、CHRNA1等基因也与MG有相关性[22,23,24]。以上提示我们重症肌无力患者如药物治疗效果不佳可建议行基因筛查进一步明确诊断。
关于MG的治疗一般以抗胆碱酯酶药（如溴吡斯的明）和糖皮质激素为主，并且要规范用药，病情严重者可以结合免疫抑制剂、血浆置换、免疫球蛋白治疗，合并胸腺瘤者可行胸腺切除术[2,25]。
本文第1例患者早期表现为动眼神经不全麻痹，瞳孔不受累，此次入院后发现患者有晨轻暮重变化，并有重症肌无力家族史，确诊后及时给予溴吡斯的明加糖皮质激素治疗，至随访日未向全身型转化。第2例患者于外院误诊为"内斜V征"并已行斜视矫正术，于我院确诊后给予溴吡斯的明加糖皮质激素治疗，至随访日未向全身型转化。第2例患者家长依从性差，用药不规律，导致患者上睑下垂多次发作。患者随访中出现复视症状，分析可能与内直肌后退术有关，但住院时无复视主诉，考虑和患者年龄小不能表达有关。总之，临床上我们遇到可疑单眼动眼神经麻痹的患者以及斜视的患者，仍应警惕眼肌型重症肌无力等其他疾病的可能性，及时准确的诊治，以免延误治疗时机。
参考文献
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